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第三代试管PGD可以筛选哪些遗传性疾病?

发布日期:2017年07月06日 浏览次数:4308次

    能够顺利怀上孩子,拥有属于自己的健康聪明的试管宝宝,对于做试管的患者无疑是最美好的结局,但是有些可能有家族遗传病担心会把病遗传给后代。其实试管婴儿作为一项助孕技术,可以筛查基因是否携带遗传性疾病,挑选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植,运用这项检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低婴儿出生时会有什么缺陷。

      哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

     1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;

     2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;

     3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

     多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

     哪些人需要做第三代试管婴儿?

     1、平衡易位、倒位携带者平衡易位。

     2、以往 3 次或 3 次以上自然流产史的不孕症夫妇

     3、男性因素导致的不孕症夫妇

     4、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇 种植失败

     5、 性连锁遗传病患者或携带者

     6、 部分单基因遗传病患者

     试管婴儿这项技术是一种前瞻性的产前诊断技术,可在胚胎发生最早阶段进行诊断,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题,还可达到提高体外受精-胚胎移植成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。