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43岁高龄经历3次胎停,查出染色体异常后去香港做了试管婴儿

发布日期:2018年01月29日 浏览次数:1417次

中国开放二胎政策以后,很多高龄产妇纷纷加入二胎行列。但由于年龄增长、卵子质量下滑等现象,高龄产妇伴随的生育风险越来越高。

专家介绍,在接受试管婴儿治疗的人群中,50%以上为高龄产妇(即女性生育年龄在35岁以上),其中除了地中海贫血等基因疾病外,占比最多的还有另一个疾病——染色体平衡异位。而第三代试管婴儿PGD技术,则成了此类人群的福音。

据统计报道,近年来,染色体平衡异位症状,通过试管婴儿成功生育健康宝宝的案例也是比比皆是。前几天,香港又传来患者的喜讯:43岁胎停被检测出染色体平衡异的肖女士夫妇,前往香港做第三代试管婴儿,于2018年1月11日生下健康男宝宝。

经肖女士同意,将其亲身经历分享如下:

43岁高龄的肖女士,分别在38岁和39岁两年间有过两次自然怀孕,但都是不足10周胎停。41岁那年,肖女士前往广州做试管婴儿治疗,成功移植了一个胚胎受孕,谁知7周后又胎停,赶紧做了胚胎检测,结果让肖女士感到非常意外,竟然显示染色体异常。

于是肖女士夫妇双方一起做了染色体检查,让人着急的是,结果却显示无异常。为什么夫妻双方染色体正常,怀孕的宝宝却有染色体问题?医生也无法做出详细解答,只说调养身体再做治疗。此时肖女士已经对国内的技术失去了信心。

无奈之下,通过网上搜寻了一堆资料了解,也问尽了身边可以问的人,得知目前香港试管婴儿PGD技术可针对18号染色体异常(爱德华综合征)、13号染色体异常(帕韬综合征)、21号染色体异常(唐氏综合征)、X染色体异常(杜氏肌营养不良症)等进200种遗传疾病进行筛查。由于可有效避免婴儿出生畸形,肖女士夫妻毅然决然前往香港进行治疗。

香港试管婴儿医生告诉肖女士夫妇,随着女方年龄渐长,卵子质量下降,即使夫妻双方染色体正常也有可能出现胚胎染色体异常的风险。这就是为什么很多高龄产妇需要做唐筛等产前筛查,来确保胚胎的健康。

而香港第三代试管婴儿技术在移植前就能够筛查和鉴别染色体有问题的胚胎,只选择健康等级最高的胚胎进行移植。这样,在移植前就能够确定胚胎是健康的,直接避免了内地技术无法筛查胚胎,等移植后才发现胎停流产的情况,保护妈妈和宝宝不受二次伤害。

以下是肖女士前往香港做试管婴儿的流程

2017年1月14日来例假

2017年1月15日前往香港

2017年1月16日见医生,当天开始打促排,打3天针见医生

2017年1月18日日左边6个卵泡,右边5个卵泡,卵泡发育长势均匀

2017年1月21内膜8MM,左5卵泡,右5个卵泡

2017年1月24日左边5个,右边5个卵泡,打夜针,预计26日取卵

2017年1月26日取卵,取精,共取卵10个

2017年1月27日受精8个

2017年2月10日 ACGH报告2个B级男孩,其他胚胎染色体异常

2017年2月29日例假第14天再次赴港

2017年3月3日移植一个B级男胚

2017年3月10日验孕成功

2018年1月11日生下健康男宝宝


据专家介绍,人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。它的数量和结构需要达到平衡,不能太多,也不能太少,否则就会出现异位现象。像先天愚型儿,就是由于21号染色体比正常人多了一条产生的结果,这对后代生育率产生了极大的负面影响。目前在医学上来说,想要解决这个问题,只能通过PGD技术进行基因筛查,将健康、优质的胚胎筛选出来以后,再进行移植和生育,才能确保诞下健康的宝宝。

在人群中,易位携带者还真不少,女性多于男性

女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500,也就是说,每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常,因为仅是染色体的结构发生了改变,基因的总数不变。

但当卵细胞受精怀孕,其易位的衍生染色体下传给子代时,就很容易把易位的基因节段丢失掉,这样在胚胎细胞中就少了一段基因,从而破坏了基因平衡,于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。

随着生育年龄的提高,女性年龄越大卵子质量越低,卵子中染色体畸变的机会增多,容易造成流产、死胎或畸胎。备孕女性如果高龄、有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生一般会建议采用PGD或者PGS(胚胎植入前筛查)技术,检测染色体是否异常。能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

本文由恒心国际周顾问原创发布,未经同意禁止转载。

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